​Üks ravim teise järel ei anna soovitud mõju? Appi tuleb farmakogeneetika.

Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani. Üks oluline personaalmeditsiini tööriist on farmakogeneetika – vereproovist või põsekaapest tehtud geeniuuring. Tundub tulevikuteema? Tegelikult mitte, personaalne ravimite annustamine inimese geneetilistest eripäradest lähtuvalt on juba täna võimalik. Mis on farmakogeneetilisest uuringust saadud teadmistest kasu ja milliseid haiguseid saab individuaalse lähenemise teel efektiivsemalt ravida?

40% inimestest omab geneetilisi eripärasid, mis mõjutavad ravimite efektiivsust

“Farmakogeneetika kirjeldab inimese DNA järjestuse mõju ravimite lagundamisele ehk teisipidi seda, kuidas mõjutab ravim inimest sõltuvalt tema geneetikast ,” selgitas Eesti suurima meditsiinilabori SYNLABi laborispetsialist Triin Lillsaar.

Kui inimene pöördub sümptomitega arsti juurde ning talle määratakse ravim, on tavapäraselt kolm stsenaariumi:

• määratud ravim toimib ja sümptomid leevenevad;
• määratud ravim ei anna soovitud efekti ja proovitakse teisi ravimeid;
• määratud ravim põhjustab ootamatuid kõrvalmõjusid või tekib vastunäidustus.

Farmakogeneetika uuring võimaldab arstil hinnata, millised ravimid millises koguses konkreetsele inimesele mõjuvad. See võimaldab saavutada paremaid ravitulemusi, vähendada ravimitest tulenevaid kõrvalmõjusid ning olla kokkuvõttes ka kuluefektiivsem. „Uuringutest selgub, et ligikaudu 40% inimestest omab geneetilisi eripärasid, mis mõjutavad ravimite efektiivsust ,“ tõi Lillsaar välja erinevate uuringute ühise seisukoha.

Farmakogeneetilist uuringut rakendatakse hetkel peamiselt psühhiaatrias

SYNLABi Farmakogeneetika uuringus analüüsitakse 29 erinevat geeni. Tulemuste põhjal saab infot üle 200 ravimtoimeaine ainevahetuse kohta organismis ning juhised, kuidas, kui sageli ja kui palju tuleb teatud ravimeid vajadusel manustada. Nende ravimtoimeainete hulgas on nii teadatuntud ibuprofeen, tuntud antidepressandid, mitmed veresoonkonnahaigustega seotud ravimid (nt mitmed statiinid) ja palju teisiravimeid, mille ainevahetus toimub organismis maksa kaudu.

„SYNLABi Farmakogeneetika uuring hõlmab kõige enam närvisüsteemi häirete ravimisega seotud ravimite toimeaineid ning seetõttu on teenust seni peamiselt kasutanud psühhiaatrid antidepressantide määramisel. Seni on tagasiside olnud vägagi positiivne ning paari aastaga on tänu testimisele patsiendid kiiremini abi saanud ilma, et peaks katsetama erinevate ravimitega, mis antidepressantravi puhul on üsnagi tavapärane,“ rääkis Lillsaar senisest farmakogeneetika kogemusest Eestis meditsiinilabori andmetel.

Kõige sagedamini tehakse Farmakogeneetika uuring inimesele siis, kui tekib esimene vajadus farmakogeneetiliselt mõjutatud ravimi määramiseks. Kuna geeniandmed ajas ei muutu, on seda 29 geeni uuringut vaja elu jooksul teha ainult üks kord. Proovi andmisest individuaalse põhjaliku raporti saamiseni kulub 3 nädalat.

Seda teades on üha enam ka neid inimesi, kes soovivad, et selline info oleks neil enda kohta juba aegsasti olemas ning farmakogeneetiliselt mõjutatud ravimi määramisel saaks arst koheselt antud uuringu tulemused aluseks võtta. Kuigi geeniandmed ei muutu, siis lähtuvalt teadusartiklitest uuendatakse raportit pidevalt toimeainete osas – kui tuvastatakse uus seos mõne ravimtoimeaine ja Farmakogeneetika uuringus sisalduvate geenide vahel, uueneb automaatselt ka iga selle uuringu teinud inimese raport.

Uuring ei anna ühte konkreetset toimivat ravimit, kuid võib oluliselt kitsendada sobivate ravimite valikut . SYNLAB Eesti laborispetsialist lisas, et kuigi täna juba on võimalik kasutada personaalmeditsiini ravi kontekstis, on selle praktiline rakendamine veel üsna lapsekingades, sest enamik inimestest ei ole teadlikud farmakogeneetika võimalustest. „Ometigi aitaksid need võimalused muuta paljudele ravi mitte ainult efektiivsemaks, vaid ka vähem kulukaks,“ nentis Lillsaar.

Mis kasu on farmakogeneetilisest uuringust?

Personaalsem ja efektiivsem ravi: Inimese geneetilise profiili mõistmine võimaldab arstidel kohandada ravimeid vastavalt individuaalsetele vajadustele. See võib suurendada ravi efektiivsust, vähendada kõrvaltoimeid ja aidata valida ravimeid, mis sobivad paremini konkreetse patsiendi jaoks.

Kõrvaltoimete ennetamine: Farmakogeneetiline informatsioon võimaldab arstidel valida ravimeid, mis on patsiendile ohutumad. „Ravimite kõrvaltoimete esinemine suureneb proportsionaalselt kasutavate ravimite arvuga ning seetõttu on eriti oluline hinnata ka seda, kuidas inimese organism erinevatele toimeainetele reageerib,“ ütles Lillsaar lisades, et ligikaudu 64% ravimi kõrvaltoimetest on välditavad, kui teame, kuidas meie organism neile reageerib.

Ravimiannustamise optimeerimine: Geneetilised variatsioonid võivad mõjutada, kuidas keha ravimeid lagundab. Teades patsiendi geneetilist profiili, saab arst määrata optimaalse annuse, et tagada ravimi efektiivsus ilma üledoosita või liigse ravimi kõrvaltoimeteta.

Ravimite valik ja vahetamine: Teatud ravimid võivad olla efektiivsemad sõltuvalt individuaalsetest geneetilistest teguritest. Farmakogeneetiline teave võib aidata arstidel valida parimaid ravimeid konkreetse patsiendi jaoks ja vajadusel vahetada ravimit, kui esialgne ravi ei ole tõhus või talutav.

Ravimiresistentsuse ennetamine: Mõnel juhul võivad geneetilised variatsioonid mõjutada ravimite efektiivsust. Farmakogeneetiline teave võib aidata ennetada olukordi, kus patsient ei reageeri tavalisele ravile, ja võimaldada kiiremat kohandamist sobivama ravi leidmiseks.

Farmakogeneetika uuringu aitab muuta tänapäeva meditsiini ja ravi täpsemaks, personaalsemaks ja kulutõhusamaks.

SYNLABi Farmakogeneetika uuringu t saab teha SYNLABi proovivõtupunktides üle Eesti (vereproov või DNA proov põsekaapest) või tellida proovivõtukomplekt koju ja võtta ise proov põsekaapest.

Põhjalikust raportist saab teada:

• Millised raportis sisalduvad ravimi toimeained annavad organismi arvesse võttes parima ravitulemuse.
• Uuringu tulemused võimaldavad arstidel täpsemalt määrata geenidest tulenevalt sobivaima ravimi ja annuse.
• Millisesse ravimi toimeaine ainevahetuse gruppi Sa kuulud? Sellele toetudes saab arst määrata Sulle sobiva ravimiannuse.
• Ülevaate 200+ ravimi toimeainest koos personaalsete annustamissoovitustega.
• Kokkuvõte 29 geeni tulemustest, mis on seotud ravimi toimeainete ainevahetusega.

Raporti sisu paremaks mõistmiseks on soovitatav eraldi juurde broneerida SYNLABi Farmakogeneetika uuringu tõlgendamine. SYNLABi laborispetsialist aitab raportist välja tuua olulisema ning selgitab, mida tulemused tähendavad. Raviplaani saab alustada või muuta ainult raviarst.